I bambini sordi e sordociechi coinvolti nei nostri programmi di intervento precoce, a volte, presentano disabilità associate o sindromi che pongono ulteriori sfide nelle diverse aree dello sviluppo. In questi casi ci impegniamo a conoscere in modo approfondito le esigenze mediche dei piccoli. Inoltre, osserviamo e analizziamo attentamente le loro risposte a tutti gli stimoli proposti. Successivamente, sulla base delle informazioni ottenute, elaboriamo programmi di intervento precoce su misura e, oltre a ciò, indichiamo strategie per adattare al meglio la routine quotidiana, la didattica a scuola e anche gli ambienti.
Disabilità associate
Le disabilità associate sono di tipo motorio e/o cognitivo. Nel primo caso il bambino può avere difficoltà a muoversi, a esplorare l’ambiente, a interagire con gli altri, ad afferrare e manipolare gli oggetti. Nel secondo caso il bambino può elaborare e processare con difficoltà le informazioni che arrivano dall’esterno.
Possono essere presenti anche disturbi di tipo neurologico che colpiscono il sistema nervoso centrale. Tali disturbi sono in grado di influenzare l’elaborazione delle informazioni esterne e ostacolare l’integrazione dei sensi.
Sindrome CHARGE
E’ una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati, ed è una delle principali cause di sordocecità. Il termine CHARGE è un acronimo inglese, composto dalle iniziali delle principali caratteristiche cliniche con cui si manifesta la sindrome:
- C: coloboma dell’occhio
- H: anomalie cardiache (Heart);
- A: atresia delle coane;
- R: ritardo della crescita e dello sviluppo;
- G: anomalie dei genitali;
- E: anomalie dell’orecchio (Ear)
Nel 2004 è stato identificato il gene responsabile della patologia, il gene CHD7, che si trova sul braccio lungo del cromosoma 8 (8q12.2). Nella maggior parte dei casi si tratta di una patologia sporadica, con un unico caso in famiglia, e insorge per una mutazione al momento del concepimento.
Sindrome di Treacher Collins (TCS) o di Franceschetti
Si tratta di una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell’embrione. Si stima che un individuo ogni 10-50 mila nasce con la sindrome di Treacher Collins. Questa condizione è caratterizzata da un’ipoplasia (sviluppo deficitario) delle ossa zigomatiche e mandibolari, anomalie dei padiglioni auricolari ed anomalie delle palpebre inferiori. Circa il 40-50% degli individui presenta una sordità trasmissiva, spesso dovuta a malformazioni della catena ossiculare, e ipoplasia dell’orecchio medio. La patologia è causata da mutazioni a carico di uno dei geni noti: TCOF1 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, POLR1C localizzato sul braccio corto del cromosoma 6 e POLR1D localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13.
Sindrome di West
Alcuni dei nostri bambini sordociechi, nati prematuramente, presentano la sindrome di West, ma non è da considerarsi una causa della sordocecità o della sordità.
Si tratta di una forma di epilessia infantile, che insorge intorno ai 6 – 7 mesi di vita, e che scatena spasmi muscolari diverse volte al giorno. La malattia si contraddistingue anche per alcuni deficit intellettivi e dello sviluppo, talvolta gravi e con serie ripercussioni sul normale evolversi della vita.
Fonti: